지적장애의 주요 원인 중 하나로 미토콘드리아 기능저하가 주목받고 있다. 최근 국내외 연구에 따르면, 에너지 대사의 중심 기관인 미토콘드리아의 이상이 뇌 발달과 인지기능 저하에 깊이 관여하고 있는 것으로 밝혀졌다.

미토콘드리아는 세포 내에서 ATP를 생성하는 에너지 공장으로, 특히 에너지 소비가 많은 뇌에서 핵심적인 역할을 한다. 발달기 아동의 뇌는 신경세포의 분화, 축삭 형성, 시냅스 연결 등 빠르게 변화하는 과정을 거치는데, 이 모든 작용은 충분한 에너지를 필요로 한다.

그러나 미토콘드리아 기능이 저하되면 이러한 발달과정이 지연되거나 왜곡되며, 결과적으로 학습 능력, 언어 발달, 기억력 등의 인지기능이 저하되는 지적장애로 이어질 수 있다.

또한 미토콘드리아는 시냅스 근처에서 ATP 공급과 칼슘 조절을 통해 신경전달물질의 분비와 회수를 조절하는데, 이 기능이 손상되면 신경회로가 불안정해지고 시냅스 효율성이 저하된다. 이는 결국 주의력 결핍, 정보처리 속도 저하, 사회적 이해력 저하 등으로 나타난다. 특히, 미토콘드리아 기능이 저하될 경우 활성산소(ROS)가 과다 생성되어 세포 손상을 유발하고, 이는 미성숙한 신경세포에 더욱 큰 타격을 줄 수 있다.

브레인리더 한의원 설재현 원장은 “실제 사례에서도 이러한 기전은 입증되고 있다. 지적장애 아동을 대상으로 한 연구에서는 미토콘드리아 DNA의 돌연변이, 재배열, 호흡효소 복합체의 활성이 저하된 경우가 다수 확인되었으며, QEEG나 fMRI 같은 뇌 영상에서도 전두엽 대사 저하, 베타파 감소, 델타파 증가 같은 이상 패턴이 관찰되었다. 한편, 일부 사례에서는 카르니틴, 코엔자임Q10, 비타민 B군 등 대사 보조제를 투여한 후 인지기능과 행동 증상의 호전을 보인 것으로 보고되며, 치료 가능성에 대한 기대를 높이고 있다”고 설명했다.

이어 “지적장애의 원인을 단순히 유전적으로만 볼 것이 아니라, 세포 수준의 대사 장애, 특히 미토콘드리아 기능에 주목할 필요가 있으며, QEEG와 같은 두뇌기능 검사를 통해서 두뇌의 기능을 파악하여 개인별 맞춤 치료에 활용 될 수 있다”고 전했다.

설재현 원장은 “미토콘드리아 기능저하는 단지 대사문제에 그치지 않고, 신경 발달 전반에 영향을 미치는 핵심 요소로서 지적장애의 새로운 병태생리적 이해를 이끌고 있다. 이러한 연구는 치료의 단서를 넘어, 조기 진단과 예방의 가능성까지 넓히고 있다는 점에서 의미가 깊다”고 전했다.