류마티스 질환, 류마티즘이란 관절과 근골격계에 염증과 통증을 일으키는 급성 또는 만성 질환이다. 크게 관절을 침범하는 류마티스관절염과, 장기를 포함한 전신에 영향을 미치는 비관절성 류마티즘으로 나눌 수 있다. 류마티스관절염 초기에는 손가락 발가락 같은 작은 관절이 뻣뻣해지고 아프기 시작하다가, 염증이 연골을 침범하면 관절 변형과 운동 장애가 나타난다. 일부 환자에서는 심장이나 폐 등 주요 장기에 합병증이 생기기도 한다.

아산본내과 원제범 원장은 “이 질환은 단일 증상이나 검사만으로는 확진할 수 없다. 환자의 증상과 병력, X-ray 및 관절초음파 같은 영상검사, 류마티스 항체 검사와 염증수치를 확인할 수 있는 피검사 등을 종합적으로 판단해야 한다. 학계 내에서 합의된 진단 기준이 있지만, 실제 진료 현장에서는 기준에 정확히 맞지 않아도 류마티스 질환으로 진단해야 하는 경우도 적지 않다. 피검사에서 음성이 나와도 관절 초음파에서 염증 소견이 보일 수 있고, 양성이 확인되어도 증상과 함께 종합적인 평가가 기반이 되어야 정확한 진단이 가능하다. 이에 같은 검사 결과를 보더라도 의료진에 따라 진단과 치료 방향이 달라질 수 있다. 따라서 질환에 대한 이해도가 높은 의료진의 판단이 무엇보다 중요하다.”라고 전했다.

한편 류마티스질환은 오랜 기간 통증과 장애를 일으켜, 환자들은 자신이 무엇을 잘못해서 병이 생겼는지 고민하거나 자녀에게 유전되지 않을지 걱정하는 경우가 많다. 그러나 이 병은 환자의 생활 습관으로 인한 병이나 직접적인 유전 질환이 아니므로, 스스로를 탓하거나 두려워하기보다는 정확한 원인을 찾아 꾸준히 치료를 이어가는 것이 바람직하다.

원제범 원장은 “류마티스질환의 발생에 유전적 요인이 관여한다고 알려진 이유는 사람의 6번 염색체에 있는 HLA 유전자 때문이다. 이 유전자는 항원을 T세포에 제시해 면역반응을 유도하는데, 관절 부위의 자가항원과 결합이 잘 이루어질 경우 자가면역 반응이 활발해지고 염증이 생길 수 있다. 그러나 류마티스관절염은 특정 유전자의 돌연변이 하나로 결정되는 질환이 아니라 수십 가지 유전적 요소와 흡연 같은 환경적 요인, 감염과 스트레스, 과로 등이 복합적으로 작용해 발생한다. 즉 부모 중 한 명이 질환을 앓더라도 자녀에게 나타날 확률은 일반인과 크게 다르지 않다.”라고 설명했다.

또한 “과거에는 효과적인 치료가 부족해 환자들이 어려움을 겪었지만, 지금은 다양한 연구가 진행되며 치료 방법이 크게 발전했다. 맞춤형 약물치료와 관절주사, JAK 억제제 및 생물학적 제제를 이용한 표적치료 등을 통해 증상 개선과 일상 복귀가 충분히 가능하다. 약물 복용이 어려운 경우에는 한약 치료나 침치료 같은 한의학적 치료가 대안이 될 수 있고, 통증이 심하다면 도수치료나 한방 추나치료를 병행해 염증을 빠르게 가라앉히는 데 도움을 줄 수 있다.”라고 전했다.

중요한 것은 신뢰할 수 있는 의료진과 함께 꾸준히 치료를 이어가는 것이다. 류마티스질환은 면역 기능과 관련된 질환인 만큼 호전과 악화가 반복될 수 있고, 상황에 따라서는 입원 치료가 필요하기도 하다. 환자의 변화에 따라 약물 용량과 치료 계획을 지속적으로 조정해야 한다. 경험 많은 의료진과 함께 정기적인 검진과 맞춤 치료를 이어가는 것이 효과적으로 건강을 지키는 방법이다.